Kertmozis vetítést és jótékonysági pikniket szerveznek szeptember 6-án, szombaton a Petőfi Parkban az achondropláziás, törpenövésű kecskeméti kisfiú, Danyi Botond javára. Szülei ugyanis nagy döntésre szánták el magukat: megpróbálják a szinte lehetetlennek tűnő küldetést, azaz előteremteni Boti kezelésének első félévi költségét, amely hatalmas összeg, körülbelül 54 millió forint. Közben pedig reménykednek, hogy hamarosan tb-támogatott lesz az a Magyarországon már bejegyzett és engedélyezett génterápiás készítmény, amely serkenti a csontok növekedését és enyhíti a betegség tüneteit.
Februárban írtunk először riportot Danyi Botiról és családjáról. A tízéves kecskeméti kisfiú a törpenövés leggyakoribb fajtájában, az achondropláziában szenved, amely évi 20-30 ezer megszülető gyermekből egynél jelentkezik.
A rendellenesség nemcsak kórosan alacsony növéssel, megrövidült végtagokkal, görbe lábszárral, gyenge izomtónussal jár, hanem sok más, az életet ugyancsak alapvetően befolyásoló tünetet is okoz. A mellkas deformáció miatt légzészavar alakulhat ki, a koponya deformitás és a garat relatív szűkülete pedig alvási apnoét, légzéskimaradást okozhat.
Botinak – sorstársaihoz hasonlóan – rövid a fülkürtje, ezért a felső légúti megbetegedések gyakran átterjednek a hallójáratára. Gyakran lábzsibbadás, fejfájás is nehezíti napjait.
Amit más gyerekek számára természetes, azért Botinak nap mint nap meg kell küzdeni. Egyszerű dolgok, mint a kézmosás, öltözködés, iskolatáska cipelése vagy a tömegközlekedés használata is komoly akadályok elé állítják. És ezek nemcsak fizikai, hanem lelki terhet is jelentenek számára. A kisfiú napról napra szembesül azzal, hogy más, mint a társai.
Boti azonban nagyon intelligens, okos, vidám és nyíltszívű fiú, aki jól kezeli fejlődési rendellenességét és akit óvó, szerető közeg vesz körül – nemcsak otthon, hanem a Szent Imre Katolikus Általános Iskolában is.
Szülei lassan négy éve, még 2021 októberében benyújtottak egy egyedi méltányossági kérelmet, hogy kérjék gyógykezelésének állami támogatását, egy drága génterápiás készítmény tb-finanszírozásba vételét. Az elutasítást követően – a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelővel való megegyezés szerint – a kérelmet az idei év elején létrehozott Batthyány-Strattmann László Alapítványnak kellett ismét beadniuk. Bíznak abban, hogy az alapítvány fogja átvállalni a finanszírozását a készítménynek.
Van gyógyszer és más országokban támogatja is az állam
Tudni kell, hogy törpenövés gyógyszeres kezelésére nagyon sokáig nem létezett készítmény. A reménysugarat az érintett családoknak és családjuknak a BioMarin gyógyszergyár Voxzogo elnevezésű gyógyszere jelenti, amely 2021. augusztus 26-án kapott az Európai Unió egész területére érvényes forgalomba-hozatali engedélyt az Európai Gyógyszerügynökségtől.
Az achondropláziában szenvedő betegeknél a növekedést szabályozó gén tartósan „bekapcsolt állapotban” van, ennek aktivitását csökkenti a Voxzogo hatóanyaga, a voszoritid, ezáltal serkentve a csontok növekedését és enyhítve a betegség tüneteit. A vizsgálatok azt mutatták, hogy a gyógyszerrel kezelt gyermekek körülbelül 1,57 centiméterrel nagyobb növekedést mutattak a kezelés egy éve alatt, mint a hatóanyag nélküli készítményt (placebót) kapó achondropláziás gyerekek, emellett az eredmények a növekedés javulásának fennmaradására utalnak.
A Voxzogo-t alkalmazni napi egy injekció beadásával a gyermek 4 hónapos korától lehet, viszont csak addig van hatása, amíg a csontosodási folyamatok be nem fejeződnek – ez fiúknál 16-18 éves kort jelent. Összességében tehát rengeteget segíthet abban, hogy egy törpenövésű gyermek minél nagyobb testmagasságot érjen el és lehetővé teszi számára, hogy a napi tevékenységeket könnyebben elvégezze.
A gyógyszer megvásárlását a betegeknek Európa számos más országában – például Angliában, Olaszországban, Franciaországban, Spanyolországban, Ausztriában, Németországban, Belgiumban, Romániában, Ukrajnában, Szerbiában – támogatja az állam. Magyarországon azonban nem, így hiába forgalmazzák itthon is a készítményt 2021 óta, az évi 108 millió forintos ára miatt elérhetetlen a családoknak – Boti szüleinek is.
Az idő telik, nem várhatnak tétlenül
Viszont nem tudtak, nem is akartak tovább várni, és úgy döntöttek: megpróbálják a lehetetlennek tűnő küldetést. Már csak azért is, mert folyamatosan jelentkeznek a tünetek: nyáron újra – már hetedszer – meg kellett műteni Boti fülét, mert ismét begyulladt, és a lába is sokszor zsibbad.
„Tudjuk, hogy zajlanak a tárgyalások a gyógyszer állami támogatásba vételéről, ennek nagyon örülünk és bizakodva várjuk, hogy hamarosan esetleg megszületik a pozitív elbírálás a tb-finanszírozásról, amely Boti mellett még sok más sorstársán segíthet, igazából gyökeresen megváltoztathatja életüket. De az idő nem áll meg, és mi nem nézhetjük végig tétlenül, hogy Boti gyermekkora várakozással, bizonytalansággal teljen el. Most van abban az életszakaszban, amikor a gyógyszer érdemben tud segíteni a fejlődésében. Ezért úgy döntöttünk, önerőből próbáljuk meg előteremteni a kezelés első félévi költségét – ami körülbelül 54 millió forint. Ez hatalmas összeg, de minden apró segítség számít. Minden forint közelebb visz minket ahhoz, hogy Boti olyan világban nőhessen fel, ahol nem a korlátok szabják meg a lehetőségeit – hanem ő maga” – mondta el a KecsUP-nak Borics Bettina, Boti édesanyja.
Elmondása szerint felvették a kapcsolatot az Együtt a Kecskeméti Családokért Alapítvánnyal (E-Kecsap), amely vállalta, hogy összegyűjti számukra a felajánlott adományokat, melyet teljes egészében a család részére juttatnak el. Eddig 520 000 forint gyűlt össze.
Utalni már most is lehet Boti javára (számlaszám a fentebbi Facebook-posztban). Szeptember 6-án, szombaton pedig kertmozis vetítést és jótékonysági pikniket szerveznek az Egyetértés és a Tópart utca által közbezárt Petőfi Parkban, Siposné Bodrozsán Alexandra önkormányzati képviselő segítségével.
A rendezvény Facebook-eseménye itt tekinthető meg.
15:30-tól a Gru 4 animációs filmet, 18:30-tól pedig a Hogyan tudnék élni nélküled? Magyar romantikus filmvígjátékot vetítik. A belépőjegy 1000 forint, a teljes bevétel – jegyek, büfé, üdítők, rágcsálnivalók – Boti gyógykezelését támogatja. A gyerekeket mozikvíz és ajándékok is várják.
Az esemény médiatámogatója a KecsUP Hírek.
Boti esélyt kér, hogy nagyra nőhessen, szülei küzdenek és reménykednek
A képviselő-testülettől kért segítséget a törpenövésű kisfiú, Boti édesanyja – videóval
